Informações sobre mim
Olá, eu sou a Dra Lívia Polisseni, Médica Geneticista.
Tenho experiência na avaliação de crianças com atraso global no desenvolvimento, déficit intelectual, Autismo sindrômico, hipotonia, malformações e dismorfismos (características físicas que possam indicar alguma condição genética).
Também atuo no diagnóstico e no acompanhamento de síndromes genéticas e doenças raras, em todas as idades.
Ofereço aconselhamento genético para famílias, ajudando a esclarecer dúvidas sobre hereditariedade e riscos gestacionais, incluindo a investigação de casais com dificuldades para engravidar ou que tenham sofrido perdas gestacionais repetidas.
Estou aqui para apoiar você e sua família em todas as etapas do cuidado, com atenção e dedicação para encontrar as melhores soluções para cada caso.
Número de registro
- CRM SC 37614
- RQE 25812
Formação
- Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA)
- Hospital das Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Idiomas
- Inglês
- Português
Certificados
Prêmios
- Prêmio de Divulgação Científica da UFCSPA
- Prêmio Honra ao Mérito no Concurso de Trabalhos Raros e Queridos do Conselho Federal de Medicina
Publicações
- Epidemiological characterization of rare diseases in Brazil: A retrospective study of the Brazilian Rare Diseases Network
- What Can Really Be Considered a Syndrome? An Insight Based on 16p11.2 Microduplication
- 16p11.2 Microduplication Syndrome with Increased Fluid in the Cisterna: Coincidence or Phenotype Extension?
- Congenital glucose-galactose malabsorption: A case report about cause and consequence, not exactly in this order
Doenças tratadas
- Atrasos no desenvolvimento
- Síndrome de down
- Síndromes genéticas
- Doenças Raras
- Transtorno do espectro autista (TEA)
- Malformações congênitas
- Manchas café-com-leite
- Monossomia
- Neurofibromatoses
- Transtornos Cromossômicos
- Trissomia
- Câncer de mama hereditário
- Defeitos congênitos
- Déficit cognitivo
- Erros Inatos Do Metabolismo
- Baixa estatura
- Abortamento Habitual
- Anormalidades Craniofaciais
- Anormalidades Múltiplas
- Defeitos Do Tubo Neural
- Deleção Cromossômica
- Dissomia Uniparental
- Distrofia Muscular De Duchenne
- Ictiose Lamelar
- Mucopolissacaridoses
- Síndrome De Li-Fraumeni
- Síndrome De Marfan
- Síndrome De Noonan
- Síndrome De Prader-Willi
- Síndrome de Rett
- Síndrome De Turner
- Síndrome De Williams
- Perda gestacional
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